Institución

• La Junta mantiene, a través de la ayuda presupuestaria aprobada hoy por valor de 61.200 euros, el apoyo a las actuaciones que el Instituto de Biología y Genética Molecular desarrolla en relación con el estudio genético de los procesos oncológicos hereditarios y que le ha llevado obtener destacados avances en la investigación y el conocimiento de cáncer colorrectal en la Comunidad castellana y leonesa

La Junta de Castilla y León aporta 61.200 euros a la Universidad de Valladolid a través de una subvención cuya finalidad es apoyar un proyecto de investigación dirigido al estudio genético del cáncer hereditario que está desarrollando el Instituto de Biología y Genética Molecular (I.B.G.M.) y que ya recibió ayudas presupuestarias por parte de la Consejería de Sanidad en 2010.

Esta colaboración del Gobierno regional se evidencia por el interés coincidente del Programa castellano y leonés de consejo genético del cáncer hereditario, referido a la detección precoz de determinados tumores de base genética, con las investigaciones desarrolladas por el I.B.G.M. y centradas en la identificación de genes que presentan predisposición en los tipos de cáncer hereditario ginecológico (mama y ovario) y, más concretamente, en el colorrectal, en cuyo ámbito se han estudiado un total de 264 familias a través de la toma de 400 muestras.

Esta labor ha permitido, en primer lugar, la puesta en marcha de una técnica rápida, eficaz y económica para la detección de mutaciones en los genes. En este sentido, se han hallado dos mutaciones recurrentes en la población y se ha detectado y caracterizado una mutación no descrita anteriormente.

Este proceso también ha fomentado el diseño de un modelo de evaluación integrado para la clasificación de variantes de efecto desconocido, con lo que se ha alcanzado la clasificación de seis de las once variantes encontradas por primera vez en la población estudiada.

Por último, hay que destacar que se ha logrado establecer una propuesta de algoritmo diagnóstico dirigido a la mejora del análisis molecular y del consejo genético ofertado a los pacientes y sus familiares.

Estos logros podrían tener aplicación en el Programa de consejo genético del cáncer hereditario de Castilla y León que, una vez conocida la posibilidad de que una persona, por sus antecedentes familiares, tenga predisposición a padecer cánceres de base génica (mama, ovario y colorrectal), ofrece a los médicos tanto de Atención Primaria como Especializada la opción de realizar un estudio genético de dicho paciente.

El estudio se elaboraría a través de las tres unidades de consejo genético que son de referencia para el Sistema Regional de Salud: unidad de consejo genético del Complejo Asistencial de Salamanca, cuyos estudios e informes son realizados por la Fundación de Investigación del Cáncer de la Universidad de Salamanca; unidad de consejo de genético del Complejo Asistencial de Burgos, y unidad de consejo genético del Hospital Universitario "Río Hortega" de Valladolid (en estos dos últimos casos, la realización de los correspondientes estudios e informes corresponden al Instituto de Biología y Genética Molecular de la Universidad vallisoletana).

Con los resultados obtenidos, las respectivas unidades de consejo genético ofrecen asesoramiento a las personas afectadas y a sus familiares, incluidas las medidas que pudieran ser necesarias ante una predisposición al cáncer, ya que un diagnóstico precoz permite en muchos casos disminuir la incidencia de la enfermedad y/o establecer tratamientos adecuados.

La Junta de Castilla y León ha aportado en 2011 un total de 285.000 euros en ayudas a la Fundación de Investigación del Cáncer de la Universidad de Salamanca (142.500 euros) y al Instituto de Biología y Genética Molecular de la Universidad de Valladolid (142.500 euros), destinados a la financiación de su actividad en relación con las unidades de consejo genético.