Institución

El BOCyL ha publicado la Orden de la Consejería de Sanidad por la que se crea el 'Registro poblacional de enfermedades raras de la Comunidad autónoma de Castilla y León' (RERCyL), difusión que coincide con la celebración anual, el último día del mes de febrero, de la jornada mundial conmemorativa y para la sensibilización sobre estas patologías.

Las enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes son, según la definición adoptada por la Unión Europea, aquellas con peligro de muerte o invalidez crónica que tienen una prevalencia menor o igual a cinco casos por cada 10.000 habitantes.

Son patologías muy numerosas y aunque unitariamente son muy poco frecuentes, consideradas de forma global tienen una gran relevancia ya que afectan a entre el 5 % y el 7 % de la población.

Producen, además, una importante carga de enfermedad tanto por la gravedad de muchas de ellas que tienen como consecuencia un elevado número de años perdidos por muerte prematura como por la discapacidad asociada, con una elevado número de enfermos crónicos con gran dependencia de su entorno familiar, social y sanitario.

En Castilla y León, la estimación sitúa entorno al 5 % la población afectada por dolencias minoritarias, de manera que serían más de 100.000 castellanos y leoneses los que sufren estas enfermedades raras, un amplio y variado catálogo de patologías crónicas y discapacitantes, muchas de las cuales no tienen tratamiento conocido.

En este sentido, de acuerdo con los criterios nacionales e internacionales, el RERCyL ya ha incorporado 934 códigos de la 'Clasificación internacional de enfermedades CIE-9' (que engloba más de 3.000 enfermedades raras), cifra a la que se añadirán, cuando sean definidas técnicamente, otras de base oncológica.

Mejora en la información: creación del registro autonómico

Las enfermedades raras son prioritarias en los planteamientos de salud pública y en este sentido, uno de los ejes de intervención establecidos tanto por la Unión Europea como por la 'Estrategia de enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud' se centra en la mejora de la información disponible sobre ellas.

La Junta de Castilla y León, en colaboración con el Instituto de Salud 'Carlos III' ha desarrollado el registro poblacional castellano y leonés de enfermedades raras como herramienta para optimizar el uso de la información disponible y la que se vaya obteniendo sobre estas patologías 'huérfanas'.

Precisamente, sus características específicas (baja prevalencia, desconocimiento de las enfermedades y de sus causas y síntomas, ausencia o escasez de opciones terapéuticas y dispersión de la información) confieren a los sistemas de información sanitaria sobre las enfermedades raras un carácter clave en su abordaje tanto asistencial como epidemiológico, más aún si estas herramientas de conocimiento están integrados con otros de ámbitos semejantes o superiores.

Es así posible, por un lado, mejorar la información disponible sobre las numerosas dolencias minoritarias y sobre los recursos asistenciales disponibles para su atención, de manera que se pueda responder a necesidades planteadas pacientes, profesionales sanitarios, investigadores y responsables de servicios sanitarios y sociales en el abordaje concreto de cada patología; y, por otro, apoyar acciones estratégicas de política sanitaria dirigidas a mejorar el conocimiento epidemiológico de las enfermedades raras al objeto de planificar respuestas asistenciales adecuadas.

Organización del registro

El 'Registro poblacional de enfermedades raras de la Comunidad autónoma de Castilla y León', según se recoge en el artículo 1 de la Orden de creación que mañana se publica, "constituye un sistema especial de información epidemiológica para la recogida de datos y la clasificación de casos de las enfermedades raras de la población residentes y/o que reciban asistencia sanitaria en la Comunidad autónoma de Castilla y León".

Asimismo esta norma establece que serán fuentes de información del RERCyL todos los centros sanitarios, ya sean públicos o privados y cualquier profesional o institución que disponga de información sobre casos de enfermedades raras.

De esta forma, el desarrollo normativo del registro implica la posibilidad de nuevas fuentes para aportar casos: el registro de medicamentos huérfanos; el registro poblacional de cáncer de Castilla y León; la base de datos de tarjeta sanitaria; el registro de la discapacidad de Castilla y León; el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas; y otras fuentes específicas comunitarias, como el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras, ubicado en Burgos.

Dependiente de la Dirección General de Salud Pública de la Junta, su finalidad se expresa en estos objetivos: mantener actualizado un censo fiable y los más completo posible de pacientes con enfermedades raras; conocer la incidencia y la prevalencia de estas dolencias en Castilla y León; proporcionar información básica relevante al respecto; orientar la planificación y la gestión sanitaria y la evaluación de las actividades preventivas en el ámbito de esta patologías; y promover el desarrollo de proyectos de investigación.

Para ello, el registro castellano y leonés prevé, entre otras funciones, la obtención, depuración, integración, proceso, análisis y valuación de la información disponible sobre enfermedades raras en Castilla y León, normalizándola según los estándares internacionales; realizar informes y publicaciones periódicos; y coordinar su labor con otros servicios y departamentos de la Junta, asociaciones y otros sistemas de información y registros dedicados a este ámbito tanto dentro como fuera de la Comunidad castellana y leonesa, entre los que destaca el registro nacional.

En lo referido a su estructura, el 'Registro poblacional de enfermedades raras de la Comunidad autónoma de Castilla y León' está organizado a través de una unidad central, integrada en el Observatorio de Salud Pública y de unidades periféricas correspondientes a cada una de las provincias castellanas y leonesas.

El registro cuenta con representantes de las Consejerías de Educación, de Sanidad y de la de Familia e Igualdad de Oportunidades de la Junta, del Centro de Enfermedades Raras de Burgos y de la Federación Española de Enfermedades Raras, presentes en su comisión de seguimiento y valoración autonómica, a la que se suman las comisiones técnicas provinciales también existentes.

Precisamente la creación de este sistema de información permitirá a la Consejería de Sanidad fortalecer la colaboración ya existente con el Centro de Enfermedades Raras o con la Federación Española de Enfermedades Raras, incidiéndose así en los objetivos que incluidos en la 'Estrategia de enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud' y en la 'Estrategia de Salud Pública de Castilla y León', referidos al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas y técnicas diagnósticas para estas patologías 'huérfanas'.