La Junta de Castilla y León pone en marcha un nuevo programa para el diagnóstico precoz de la hipercolesterolemia familiar
Detalle
Fecha de publicación
- Este Programa supone un estudio a través de cribado genético en cascada de los familiares de primer grado respecto de un caso índice identificado genéticamente
- Unos 5.000 castellanos y leoneses subsidiarios de padecer esta dolencia se beneficiarán de esta acción preventiva
- El de hipercolesterolemia familiar se une a otros programas genéticos ya existentes en Castilla y León, que se ocupan de cánceres ginecológicos (mama y ovario) y colorrectal y de enfermedades congénitas
Castilla y León cuenta con un nuevo PROGRAMA REGIONAL DE DETECCIÓN PRECOZ, el referido a la HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
, que se une así a los ya existentes para cánceres ginecológicos hereditarios (mama y ovario) y colorrectal y de enfermedades congénitas.
La Junta pone en marcha paulatinamente esta actuación que aúna esfuerzos preventivos de Salud Pública y en los ámbitos asistenciales de todas las Áreas de Salud de la Comunidad.
Precisamente, al amparo del PROGRAMA REGIONAL DE DETECCIÓN PRECOZ DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
, el consejero de Sanidad del Gobierno regional, Francisco Javier Álvarez Guisasola y el presidente de la "Fundación Hipercolesterolemia Familiar"
, Pedro Mata López, firman un protocolo en el que se plasma la colaboración
que las Instituciones que ambos representan desarrollan al objeto de implantar y ejecutar esta iniciativa en Castilla y León.
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que afecta a una de entre cada 400/500 personas y cuya transmisión puede llegar a alcanzar al 50% de una familia afectada .
Se trata de una dolencia que se expresa desde la infancia y se asocia con un elevado riesgo de poder padecer una enfermedad cardiovascular prematura : alrededor del 50% de los varones (lo que supone un riesgo cien veces mayor que en el resto de la población que no la padece) y del 20% de las mujeres que sufren la hipercolesterolemia familiar y se encuentran sin tratamiento podrían presentar un episodio coronario entorno a los 50 años de edad.
En Castilla y León, las estimaciones cifran en unas 4.500 personas las que son portadoras de la hipercolesterolemia familiar , pero actualmente son pocas las familias que se benefician de la detección precoz de esta enfermedad.
5.000 PERSONAS SUBSIDIARIAS DE SER DIAGNOSTICADAS EN CASTILLA Y LEÓN
La Consejería de Sanidad prevé que unos 5.000 castellanos y leoneses subsidiarios de PROGRAMA REGIONAL DE DETECCIÓN PRECOZ DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR , período en el que la Administración sanitaria regional aportará más de dos millones de euros .
El Programa supone un estudio a través de cribado genético en cascada de los familiares de primer grado respecto de un caso índice identificado genéticamente, al que previamente se la ha diagnosticado clínicamente.
La valoración genética permite identificar casos y familiares antes de que desarrollen una enfermedad cardiovascular y evita que exista un 30% de pacientes clasificados erróneamente, al haberse aplicado únicamente criterios de valoración fenotípica.
La disponibilidad de un test genético para la detección de la hipercolesterolemia familiar permite a la Junta de Castilla y León facilitar esta acción preventiva que, en colaboración con la "Fundación Hipercolesterolemia Familiar" , posibilitará su diagnóstico.
Esta cooperación se plasma en:
- Formación de profesionales sanitarios , en colaboración con la "Fundación Hipercolesterolemia Familiar" , se van a realizar cursos de formadores con médicos y enfermeras de SACYL, para que, a su vez, éstos extiendan su conocimiento a los demás profesionales sanitarios.
- Información a profesionales y familias afectadas , a través de la documentación que dispone la propia "Fundación Hipercolesterolemia Familiar" y que se editará para que esté a disposición de todos los profesionales sanitarios de SACYL.
- Identificación de las personas con sospecha clínica de hipercolesterolemia familiar , siguiendo el protocolo asistencial establecido para este diagnóstico.
- Estudio del caso índice , mediante analíticas sanguíneas que permitan la detección de la mutación del gen del r-LDL o Apo B 100.
- Tratamiento farmacológico y educación sanitaria individual y familiar , referidos a la alimentación saludable y a la actividad física regular.
- Registro centralizado de la información .
La identificación genética de la hipercolesterolemia familiar en Castilla y León es una nueva prestación preventiva que la Junta ofrece dentro del Sistema Regional de Salud , en la que el papel de los profesionales sanitarios es fundamental y que implica al ámbito de Salud Pública como a los servicios asistenciales tanto de Atención Primaria como Especializada.
Este PROGRAMA REGIONAL DE DETECCIÓN PRECOZ DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR se incorporará, junto a los otros Programas de Consejo genético que ya mantiene la Junta de Castilla y León (cánceres ginecológicos y colorrectal y de enfermedades congénitas) en la futura Unidad de Consejo genético reproductivo en la que la Consejería de Sanidad prevé aglutinar, en una nueva y moderna infraestructura, los medios analíticos comunes necesarios para la realización de los test que permiten la identificación y valoración genética de enfermedades hereditarias.
