Institución

• La Junta de Castilla y León trabaja en el desarrollo normativo que creará el registro de estas dolencias en la Comunidad y su funcionamiento a través de una Orden que se prevé que estará finalizada durante el primer semestre de este año
  
  
  
• Mañana, 28 de febrero, se celebra el "Día mundial de las enfermedades raras"

Las conocidas como enfermedades raras presentan una prevalencia de menos de cincuenta casos por cada 100.000 habitantes y forman un conjunto amplio y variado de patologías crónicas y discapacitantes, muchas sin tratamiento conocido, que presentan una elevada tasa de morbi-mortalidad y para las cuales, los recursos terapéuticos son, en general, limitados.

Las estimaciones con las que trabaja el grupo técnico encargado de poner en marcha el registro de enfermedades raras de Castilla y León indican que, en nuestra comunidad autónoma, en torno a unas 100.000 personas están afectadas por alguna de las dolencias que componen este grupo.

Para ello, se han declarado, de acuerdo con criterios sanitarios internacionales y nacionales, un total de 934 dolencias que se catalogan como enfermedades raras, cifra a la que se añadirán, cuando sean definidas técnicamente de forma definitiva, aquellas de base oncológica.

La Junta de Castilla y León está trabajando en la creación del registro autonómico de enfermedades raras y en la elaboración de la Orden que regulará su puesta en marcha y funcionamiento, norma que se estima estará en vigor a lo largo del primer semestre de este año.

La estimación provisional sobre el número de pacientes que sufren enfermedades raras, inicialmente por encima del 4 % de la población castellana y leonesa, responde a los trabajos técnicos que, desde el Observatorio de Salud Pública de la Consejería de Sanidad, con la colaboración de Sacyl, se han venido desarrollando en los últimos meses para desarrollar este sistema de información específico.

Estos trabajos de cuantificación se están centrando en el uso de distintas fuentes de información sanitaria y no sanitaria, cuyos datos se han cruzado para conocer la realidad de las enfermedades raras en Castilla y León y que son: el conjunto mínimo básico de datos a la hospitalización (CMBD); el registro de enfermedad renal crónica de Castilla y León; el registro autonómico de enfermedades congénitas; el registro de enfermedades de declaración obligatoria y el sistema de gestión de historia clínica, "MedoraCyL".

A medida que, en un futuro inmediato, el desarrollo normativo del registro así lo posibilité, nuevas fuentes aportarán casos: el registro de medicamentos huérfanos; el registro poblacional de tumores de Castilla y León; la base de datos de tarjeta sanitaria; el registro de mortalidad; el registro de la discapacidad de Castilla y León; el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas; y otras fuentes específicas comunitarias del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras.

Sanidad y el Instituto de Salud "Carlos III' mantienen un convenio de colaboración para la creación de este registro castellano y leonés como base de datos homogénea a nivel nacional o, incluso, internacional, con el fin de facilitar su incorporación al banco de datos creado para el conjunto del Sistema Nacional de Salud, formado por los registros autonómicos, con el fin de favorecer la cooperación en la investigación, el diagnóstico, el tratamiento y la difusión de conocimientos y recursos dedicados a las enfermedades raras.

Asimismo, el registro de Castilla y León, una vez en funcionamiento, estrechará las vías de colaboración ya abiertas con instituciones como Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras, con sede en Burgos o la Gerencia de Servicios Sociales de Castilla y León y explorará nuevos cauces como puede ser los sistemas de detección y atención temprana de enfermedades congénitas en el ámbito educativo de la Comunidad.

Todo ello enmarcado en los objetivos que, incluidos en la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y en los que, a nivel internacional, ya se han definido y se han fechado para el año 2020, referidos, entre otros, al desarrollo de 200 nuevas estratégicas terapéuticas o la implementación de nuevas técnicas diagnósticas para estas patologías.