CRITERIOS INCLUSIÓN EN EL PROGRMA DE CONSEJO GENÉTICO EN CANCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO

UNICO CASO

A.--cáncer de mama bilateral, 2 primarios ipsilaterales o mama y ovario en el mismo individuo.
B.--cáncer de mama u ovario diagnosticado antes de los 40 años.
C.--cáncer de mama en el varón.

DOS CASOS

D.--2 cánceres de mama, uno de ellos diagnosticado antes de los 50 años, (familiares de 1º grado)
E.--cáncer de mama antes de los 50 y ovario en la misma familia (1º y 2º grado)
F.--2 casos de cáncer de ovario a cualquier edad (1º y 2º grado)

TRES CASOS

G.--3 o más casos de cáncer de mama (2 en 1º grado) y/o ovario (1º y 2º grado), diagnosticados a cualquier edad.

OTROS CASOS (Consultar con la U.C.G. )


CRITERIOS INCLUSIÓN EN EL PROGRMA DE CONSEJO GENÉTICO EN CANCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO (en vigor desde 1 de enero de 2017)

UN CASO INDEPENDIENTEMENTE DE LA HISTORIA FAMILIAR

DOS FAMILIARES DE PRIMER GRADO‡ CON ALGUNA DE ESTAS COMBINACIONES

A. Cáncer de mama (CM) y cáncer de ovario (CO) epitelial no mucinoso de alto grado sincrónico o metacrónico (o trompa de Falopio o peritoneal primario).

F. CM bilateral + otro caso de CM

B. CM ≤ 35 años (o CM ≤ 40 años y familia no informativa †).

G. CM en varón

C. CM bilateral (el primero diagnosticado ≤ 40 años).

H. CM + CO epitelial no mucinoso de alto grado (o trompa de Falopio o peritoneal primario)

D. CM triple negativo ≤50 años.

I. 2 casos de CM diagnosticados

E. CO epitelial no mucinoso de alto grado (o trompa de Falopio o peritoneal primario).

TRES O MÁS FAMILIARES DIRECTOS (‡) CON CM Y/O CO

OTROS CASOS

J. ≥3 CM +/- CO epitelial no mucinoso de alto grado (o trompa de Falopio o peritoneal primario).

K. Consultar con la UCG.

L. Sujetos sanos pertenecientes a familias con mutación conocida en la familia.

† Menos de 2 mujeres que hayan vivido hasta los 45 años o más en cada rama familiar.

‡ En la misma rama familiar (uno familiar de primer grado de los otros 2).


CRITERIOS INCLUSIÓN EN EL PROGRMA DE CONSEJO GENÉTICO EN CANCER COLORRECTAL

Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF):

A.- Persona con antecedentes familiares de Polipomatosis Adenomatosa.
B.- Presencia de más de 100 pólipos en la misma persona, independientemente de su historia familiar.

Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (CCHNP) o S. Lynch. (*):

Deben estar afectadas al menos 2 generaciones sucesivas. Uno debe ser familiar de primer grado de los otros dos. Uno de los familiares diagnosticado antes de los 50 años. Exclusión de PAF. A ser posible confirmación histológica de los tumores.

C.- Existencia de 3 familiares con cáncer colorrectal.
D.- Existencia de 3 familiares con tumores asociados al CCHNP.
E.- Un cáncer colorrectal en un paciente menor de 50 años.
F.- Dos casos de cáncer colorrectal sincrónico o metacrónico, o de otros tumores asociados al cáncer colorrectal.
G.- Un caso de cáncer colorrectal y un familiar de primer grado con un tumor asociado al CCHNP, uno de ellos antes
de los 50 años.
H.- Un cáncer de endometrio antes de los 45 años.
I.- Un cáncer de colon derecho, con formas histológicas poco diferenciadas (sólido/cribiforme), antes de los 45 años.
J.- Pacientes con adenomas colorrectales antes de los 45 años.
Familias con otros casos de cáncer colorrectal, consultar con la U.C.G.C.

Aclaraciones a estos requisitos:

1.-Familiares de 1º grado: se consideran como tal los hermanos/as, padre, madre, e hijos/as.

2.-Familiares de 2º grado: consideraríamos a los abuelos, nietos, tíos, hermanastros y sobrinos.

3.-El caso índice cuenta como familiar de 1º grado si es afecto.

El estudio genético se iniciará siempre mediante el análisis de sangre de un caso, por tanto no se procederá a realizar ningún estudio a familiares sin este requisito previo.
En aquellos casos en que el médico de A. Primaria o Especialista se encuentre ante una situación de agregación familiar de cáncer, pero no cumpla alguno de los requisitos mencionados, se podrá contactar telefónicamente con la U.C.G.C. para valorar el caso.

CRITERIOS INCLUSIÓN EN EL PROGRMA DE CONSEJO GENÉTICO EN CANCER COLORRECTAL (en vigor desde 1 de enero de 2017)

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (PAF):

A. Persona con antecedentes familiares de Polipomatosis Adenomatosa.

B. Presencia de más de 100 pólipos en la misma persona, independientemente de su historia familiar.

Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (CCHNP) o SINDROME DE Lynch (sl).

C. Se remitirá a la UCG para valoración de Síndrome de Lynch (SL) con déficit de expresión de alguna proteína del sistema de reparación del ADN: MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2, en su cáncer colorrectal analizado mediante inmunohistoquímica (IHQ). Si éste hubiera fallecido, serían enviados a la UCG sus familiares de primer grado

El estudio de IHQ de proteínas reparadoras se solicitará al Servicio de Anatomía Patológica correspondiente:

  1. De forma universal, siempre en todo cáncer colorrectal incidente diagnosticado antes de los 70 años de edad.
  2. En cáncer colorrectal incidente diagnosticado después de los 70 años de edad, solamente si se cumple alguno de los criterios de Bethesda siguientes:
    1. Presencia de CCR sincrónico o metacrónico con otros tumores asociados al SL†, independientemente de la edad.
    2. Paciente con CCR y un familiar de primer grado con un tumor relacionado con SL†, diagnosticado antes de los 50 años.
    3. Paciente con CCR y dos o más familiares de primer o segundo grado con un tumor relacionado con SL†, independientemente de la edad.

† Tumores relacionados con SL: colorrectal, endometrial, gástrico, ovárico, pancreático, ureteral, de pelvis renal, de vía biliar, cerebral (de estirpe glial como en el síndrome de Turcot), adenomas de glándulas sebáceas y queratoacantomas como en el síndrome de Muir-Torre, y carcinomas de intestino delgado.

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR ATENUADA (PAF):

D. Presencia de más de 10 pólipos adenomatosos en la misma persona, independientemente de su historia familiar.

E. Pacientes con adenomas colorrectales antes de los 40-45 años

OTROS (A CONSULTAR PREVIAMENTE CON LA UCGC)

F. Otros casos (a valorar por la UCGC)

H. Personas (sanas o no) pertenecientes a familias con mutación conocida en la familia.