28 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras
"Por una Atención Social y Sanitaria Unida"
Las enfermedades raras (ER) suponen un nuevo desafío para la salud pública, al comprometer el derecho de todos los ciudadanos a la salud. La complejidad de las ER, junto a los nuevos hallazgos biotecnológicos y las demandas específicas que presentan los colectivos de pacientes que las padecen, suponen un reto para los sistemas de salud, clásicamente orientados a las enfermedades de alta prevalencia.
Bajo esa común denominación se agrupa a un heterogéneo grupo de enfermedades, insuficientemente conocidas, muchas de ellas hereditarias, cuyas primeras manifestaciones pueden presentarse en edades tempranas. Generalmente son enfermedades graves, crónicas e incapacitantes, cuyo abordaje suele requerir un enfoque multidisciplinar (sanitario y de asistencia social e institucional), que con frecuencia precisa de cuidados especializados, que habitualmente alteran de forma muy negativa la calidad de vida de los pacientes, afectando a su autonomía y a la de sus familias, originando una gran carga psico-social y económica. Mayoritariamente son enfermedades mal conocidas, para muchas de las cuales se carece de una terapia específica, además de contar con una gran complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva y para las que se carece de una información epidemiológica de calidad, lo que puede originar que los pacientes y sus familias no reciban una información adecuada.
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Aunque cada una de ellas presentan muy pocos afectados, son muy numerosas -se estima que hay alrededor de 8.000 patologías de este tipo- y afectan a un conjunto de entre el 5 y el 7 % de la población, lo que en Castilla y León supone en torno a 150.000 personas. Dichas enfermedades generan un elevado número de enfermos crónicos con gran dependencia social y sanitaria.
Esta 12ª edición del Día de las Enfermedades Raras se centrará en la reducción de las brechas en la coordinación entre los servicios médicos, sociales y de apoyo con el fin de hacer frente a los retos que las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias en todo el mundo se enfrentan cada día.
El Registro Poblacional de Enfermedades Raras proporciona validez contrastada sobre la incidencia y prevalencia de ER, favoreciendo el análisis de los factores asociados, la comparación de la situación en la Comunidad con otros territorios y en definitiva lograr visibilidad de los casos de ER de la población residente en la Comunidad Autónoma de Castilla y León, lo que permitirá en un futuro planificar políticas sanitarias más adecuadas.
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER)
, dependiente del IMSERSO. Se constituye como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades poco comunes. Es un centro de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades
Página web oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras:
https://www.rarediseaseday.org/
VII Encuentro Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras (Burgos, del 28 de febrero al 3 de marzo de 2019):
http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/centro/dia_mundial_er/index.htm
VIII Jornada "Investigar es avanzar". Día Mundial de las Enfermedades Raras (Madrid, 28 de febrero de 2019):
https://www.ciberer.es/media/1216155/programa-dm-er-2019_final.pdf
