28 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras
"PONIENDO EL FOCO EN LAS PERSONAS"
Las enfermedades raras (ER) suponen un nuevo desafío para la salud pública, al comprometer el derecho de todos los ciudadanos a la salud. La complejidad de las ER, junto a los nuevos hallazgos biotecnológicos y las demandas específicas que presentan los colectivos de pacientes que las padecen, suponen un reto para los sistemas de salud, clásicamente orientados a las enfermedades de alta prevalencia.
Bajo esa común denominación se agrupa a un heterogéneo grupo de enfermedades, insuficientemente conocidas, muchas de ellas hereditarias, cuyas primeras manifestaciones pueden presentarse en edades tempranas. Generalmente son enfermedades graves, crónicas e incapacitantes, cuyo abordaje suele requerir un enfoque multidisciplinar (sanitario y de asistencia social e institucional), que con frecuencia precisa de cuidados especializados, que habitualmente alteran de forma muy negativa la calidad de vida de los pacientes, afectando a su autonomía y a la de sus familias, originando una gran carga psico-social y económica. Mayoritariamente son enfermedades mal conocidas, para muchas de las cuales se carece de una terapia específica, además de contar con una gran complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva y para las que se carece de una información epidemiológica de calidad, lo que puede originar que los pacientes y sus familias no reciban una información adecuada.
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Aunque cada una de ellas presentan muy pocos afectados, son muy numerosas -se estima que hay alrededor de 8.000 patologías de este tipo- y afectan a un conjunto de entre el 5 y el 7 % de la población, lo que en Castilla y León supone en torno a 150.000 personas. Dichas enfermedades generan un elevado número de enfermos crónicos con gran dependencia social y sanitaria.
El Registro Poblacional de Enfermedades Raras proporciona validez contrastada sobre la incidencia y prevalencia de ER, favoreciendo el análisis de los factores asociados, la comparación de la situación en la Comunidad con otros territorios y en definitiva lograr visibilidad de los casos de ER de la población residente en la Comunidad Autónoma de Castilla y León, lo que permitirá en un futuro planificar políticas sanitarias más adecuadas.
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER)
, dependiente del IMSERSO. Se constituye como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades poco comunes. Es un centro de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades
Página web oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras:
https://www.rarediseaseday.org/
