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LA CONSEJERÍA DE SANIDAD INAUGURÓ EL CONGRESO ANUAL DE LA FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE PKU y OTM

La Junta de Castilla y León amplía el número de enfermedades que se pueden detectar a través de la prueba del talón con la inclusión de la hiperplasia suprarrenal congénita en el análisis

El director general de Salud Pública, Investigación, Desarrollo e Innovación de la Consejería de Sanidad, Javier Castrodeza, inauguró el pasado sábado, 11 de octubre, el XIV Congreso de la Federación Española de Fenilcetonúria (PKU) y otros Trastornos Metabólicos (OTM) en la localidad vallisoletana de Arroyo de la Encomienda.

Durante estos encuentros se abordó, entre otros temas, la importancia que tiene la prueba del talón, incluida dentro del ‘Programa regional de detección precoz de enfermedades congénitas', para el tratamiento efectivo de las dolencias de carácter metabólico mediante la atención inmediata de las mismas.

Por este motivo, la Junta de Castilla y León, que oferta la prueba de manera gratuita a los padres de todos los recién nacidos en los centros hospitalarios de la Comunidad, ha decidido incluir en ella la detección de una cuarta enfermedad: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC).

Este procedimiento, que se realiza entre el tercer y el quinto día de vida del bebé, permite la detección precoz de la fenilcetonúria, el hipotiroidismo y la fibrosis quística y, durante el presente trimestre, se añadirá también al análisis la búsqueda de la HSC.

El tratamiento de las mencionadas enfermedades es muy eficaz siempre que se aplique en las jornadas posteriores al parto y, de ahí, la relevancia del examen de la sangre extraída del talón de los neonatos.

De esta forma, se logra mejorar considerablemente la calidad de vida de los niños que padecen fibrosis quística y se consigue evitar que los pacientes con hipotiroidismo y fenilcetonúria padezcan retrasos mentales y del crecimiento, alteraciones esqueléticas y de pigmentación, convulsiones o eczemas; permitiendo así que se mantengan dentro de los límites normales de desarrollo neurológico.

Asimismo, con la próxima implantación de la detección precoz de la hiperplasia suprarrenal congénita, se podrá impedir que la vida de los recién nacidos peligre por el surgimiento de esta dolencia que causa problemas graves de deshidratación.

EVOLUCIÓN DEL PROGRAMA REGIONAL DE DETECCIÓN PRECOZ DE ENFERMEDADES CONGÉNITAS

El ‘Programa de detección precoz de enfermedades congénitas' está implantado en todas las áreas de salud de Castilla y León desde 1991 y cuenta, para el ejercicio 2008, con un presupuesto de 400.000 euros.

El nacimiento de esta iniciativa fue fruto de un convenio de colaboración, firmado en 1990 entre la Consejería de Sanidad y el Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid, y se ha ido ampliando a lo largo de los años para tratar de alcanzar la máxima eficiencia posible.

Algunas de las mejoras más significativas fueron la solicitud de dos muestras para los prematuros nacidos con un peso inferior a los 2.500 gramos, incluida en el año 2000; y el desarrollo de una aplicación informática, en 2007, para el registro inmediato de los datos generados por la prueba del talón.

Finalmente hay que señalar que, en el periodo 1991-2007, se han realizado 324.370 pruebas del talón en Castilla y León, cubriendo así al 97,5% de los bebés , tal y como se observa en el siguiente cuadro:

*Hasta 1991 el Programa no estaba implantado en todas las Áreas de Salud.

**Las cifras de natalidad proceden de la Dirección General de Estadística (aún no están disponibles los datos de natalidad del año 2007).