Institución

• La Junta de Castilla y León y la Asociación española para el registro y estudio de las malformaciones congénitas (ASEREMAC) organizan hoy en Valladolid este encuentro
  
  

• La Consejería de Sanidad, en colaboración con el Instituto de Biología y Genética molecular de la Universidad de Valladolid, desarrolla el programa regional de detección precoz de enfermedades congénitas, con casi 20.000 recién nacidos estudiados en 2006
  
  

• El Gobierno regional destina en 2007 a la detección precoz de las enfermedades congénitas casi 400.000 euros
  
  
  
  

Casi un centenar de médicos de Familia, pediátras, ginecólogos, matronas y enfermeras de Castilla y León, que desarrollan habitualmente su trabajo en las Áreas materno-infantiles de los hospitales de la región y centros de Salud, participa en el "I Seminario sobre defectos congénitos".

Esta reunión cuenta con la organización de la Junta de Castilla y León, a través de la Consejería de Sanidad y de la Asociación española para el registro y estudio de las malformaciones congénitas (ASEREMAC) y su inauguración, hoy, ha corrido a cargo del director general de Salud Pública y Consumo del Gobierno regional, José María Arribas Andres.

Durante este encuentro, sus participantes van a ahondar en aspectos relacionados con los defectos congénitos y su detección; con su tipología, frecuencia e introducción a sus causas; y sobre la prevención primaria de los defectos congénitos.

La Junta de Castilla y León, en colaboración con el Instituto de Biología y Genética molecular de la Universidad de Valladolid, desarrolla un programa regional de detección precoz de enfermedades congénitas, cuya población diana abarca a todos los recién nacidos en la Comunidad y que alcanza una muy alta tasa de cobertura (98-99%)

Esta actuación de la Consejería de Sanidad supone la realización de un cribado poblacional para la detección precoz de alteraciones metabólicas (hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria) y genéticas (fibrosis quística), mediante la realización de determinaciones con muestras de sangre tomadas entre el tercer y quinto día de vida de los recién nacidos.

El objetivo de este programa es la identificación precoz y el tratamiento de aquellos individuos afectados, ya que se trata de enfermedades que necesitan de una rápida detección para instaurar, de la forma más urgente posible, los tratamientos oportunos de forma que la intervención medica a tiempo evite el daño neurológico y reduzca la morbilidad, mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

El beneficio principal de un programa de cribado neonatal es la prevención de discapacidades asociadas a la enfermedad.

Algunas patologías congénitas producen alteraciones imposibles de prevenir, pero en otras dolencias, los síntomas presentan un cierto período de latencia y tienen tratamiento preventivo.

Así ocurre, por ejemplo, con la fenilcetonuria, el hipotiroidismo y la fibrosis quística, ante las que la adopción de medidas preventivas redunda en la mejora de las expectativas en lo referido a la evolución a largo plazo de estas enfermedades.

El desarrollo del programa supone la recogida, tras la oportuna información a los padres y por parte de los servicios médicos, de muestras de sangre que se remiten para su análisis al Instituto de Biológica y Genética molecular, encargado de las determinaciones necesarias e informar de sus resultados a la familia.

DATOS DE 2006 Y ACUMULADOS

Los datos de este programa en 2006 recogen que en ese ejercicio se realizaron las pruebas de detección precoz de fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística a 19.431 recién nacidos, lo que supone un nuevo aumento con respecto a los datos de años anteriores y una continuación en esta tendencia alcista observada en los ejercicios anteriores.

En el caso de la fenilcetonuria, los números de 2006 reflejan se registró un único caso de fenilcetonuria clásica y tres de hiperfenilaninemia transitoria, para un total, desde la puesta en marcha del programa de detección precoz de enfermedades congénitas en 1990, de dieciocho casos de fenilcetonuria y 25 de hiperfenilaninemia benigna y dieciocho casos de hiperfenilaninemia transitoria.

En cuanto a los casos de hipotiroidismo congénito, los registros del año pasado consideran once casos, de los que se habían confirmado ocho; en total, desde 1990, se han acumulado 110 casos de esta enfermedad metabólica, que, en este período de control mantiene una tónica muy estable.

Por último, en lo referido a la fibrosis quística, en 2006 se determinaron muestras elevados en 158 casos que, realizados los correspondientes estudios genéticos, indicaron trece positivos, confirmándose dos recién nacidos enfermos.

Estos dos enfermos en 2006 se unen a los siete caos de fibrosis quística detectados por el programa en 2005 y a los cuatro de 2004, para una incidencia acumulada desde 1999 que suma 31 enfermos.

400.000 EUROS EN 2007 PARA LA DETECCIÓN PRECOZ

Para el desarrollo del programa de detección de enfermedades congénitas en la Comunidad, la Junta de Castilla y León destina casi 400.00 euros en 2007.

La mayor parte de esta cuantía, 345.000 euros, corresponde al mantenimiento del convenio de colaboración con el Instituto de Biología y Genética molecular de la Universidad de Valladolid, para el desarrollo de este programa regional.

Otros 50.000 euros, por medio de una subvención directa de la Consejería de Sanidad a la Asociación española para el registro y estudio de las malformaciones congénitas (ASEREMAC) y que tiene como objeto el registro y estudio de estas enfermedades congénitas.

ASEREMAC, por su parte y merced a esta ayuda, continuará con sus trabajos de prevención primaria; elaborará anualmente estadísticas sobre la prevalencia de los defectos congénitos en Castilla y León; potenciará su vigilancia epidemiológica en los hospitales de la Comunidad; listará las frecuencias de los defectos congénitos más relevantes; realizará los cariotipos de los niños malformados registrados; pondrá a disposición de la Consejería de Sanidad las actividades realizadas; y prestará el Servicio español de información telefónica sobre teratógenos (cualquier sustancia, agente, proceso que interfiera con el desarrollo prenatal normal, produciendo la malformación de una o más anomalías en el desarrollo del feto)