La Tirosinemia se caracteriza por un nivel elevado del aminoácido tirosina en la sangre. La causa de este trastorno es la deficiencia de una de las enzimas que degrada la tirosina. En caso de no ser tratada, la tirosina y sus metabolitos o sustancias derivadas se acumulan en los tejidos y órganos lo que trae como consecuencia, una serie de problemas médicos como fallos hepáticos, disfunción renal o síntomas neurológicos. Al igual que ocurre con otras enfermedades de este tipo, los avances diagnostico-terapéuticos en los últimos años han mejorado el pronóstico de estos pacientes.

La Tirosinemia Tipo I afecta a 1 persona en 100.000 siendo mucho más común en países como Canadá Noruega y Finlandia. Se presenta mayormente en la raza blanca. La Tirosinemia Tipo II es más rara presentándose en 1 persona entre 250,000 individuos y en la de Tipo III son muy pocos los casos reportados.


Fuentes: "Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias": P. Sanjurjo Crespo y A. Baldellou Vázquez, 2014

"Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo": M. Ruiz Pons, F. Sánchez-Valverde Visus, J. Dalmau Serra y L. Gómez López, 2007