Se estima que en la Comunidad hay unos 5.000 posibles beneficiarios de esta acción preventiva


Más de 600 castellanos y leoneses han sido evaluados por el Programa regional de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar


El "Foro internacional sobre política sanitaria en hipercolesterolemia familiar" concentra en Castilla y León, comunidad pionera en la prevención genética desde Atención Primaria de esta enfermedad, a destacados expertos nacionales e internacionales, además de servir como ámbito de actualización científica y de puesta en común para los profesionales sanitarios y los responsables institucionales presentes en esta reunión, organizada por la Junta y por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar en colaboración con la Fundación AstraZeneca


Médicos de Atención Primaria, de Especializada y otros profesionales sanitarios directamente relacionados; destacados expertos nacionales e internacionales en la materia; gerentes de instituciones sanitarias; y responsables de políticas preventivas de varias comunidades autónomas españolas y del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad han sido convocados en Castilla y León, en un número superior al centenar de personas, para participar en el "Foro internacional sobre política sanitaria en hipercolesterolemia familiar".


El consejero de Sanidad, Francisco Javier Álvarez Guisasola; el director general de Salud Pública y Sanidad Exterior del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad, Ildefonso Hernández Aguado; el presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, Pedro Mata López; y Luisa Losada Torres, responsable de Relaciones Institucionales de AstraZeneca, son los encargados de iniciar el extenso y cargado programa de este Foro internacional que comienza hoy, 25 de noviembre y que tendrá continuación durante la jornada de mañana, día 26.


El encuentro, de alto nivel científico e institucional, va a servir como escenario en el que se van a presentar tanto las iniciativas europeas desarrolladas para el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar como los programas que algunas comunidades españolas, entre ellas Castilla y León, han puesto en marcha en este ámbito.


Precisamente, Castilla y León fue en 2008 pionera a nivel mundial en incorporar, en el ámbito de Atención Primaria, a sus actuaciones preventivas de enfermedades de base genética, el Programa de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar, de manera que la Comunidad se ha constituido, con la colaboración de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, en referente de las administraciones sanitarias interesadas en implantar esta acción, que aúna los esfuerzos preventivos de Salud Pública y asistenciales de SACYL.


El "Foro internacional sobre política sanitaria en hipercolesterolemia familiar", organizado por la Junta de Castilla y León y por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, con la colaboración de la Fundación AstraZeneca, va a ser, por tanto, ámbito para la actualización científica en lo referido al diagnóstico y al tratamiento de la hipercolesterolemia familiar, una enfermedad que es la causa más frecuente y, a la vez, prevenible, de las patologías coronarias prematuras.


La posición de liderazgo y la experiencia que aglutina nuestra región ha permitido a la Consejería de Sanidad castellana y leonesa reunir en este Foro no sólo a profesionales sanitarios y a responsables institucionales venidos de diferentes comunidades autónomas españolas y del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad, sino incluso a destacados expertos nacionales e internacionales que, completan el ambicioso programa científico y de trabajo previsto.


Presente en la cartera de servicios del sistema regional de salud


La Junta de Castilla y León completó en 2009, tras los oportunos pilotajes y con la inestimable colaboración de los profesionales sanitarios, la incorporación de la prevención precoz de la hipercolesterolemia familiar en la cartera de servicios del Sistema Regional de Salud y su accesibilidad desde todas y cada una de las áreas de salud de la región.


Hasta el pasado 15 de noviembre, los datos del Programa castellano y leonés de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar indican que son más de 600 las personas que, bien siendo casos índice (es decir, persona diagnóstica inicialmente sin que se tuviera constancia de otro diagnóstico de esta enfermedad en su familia) o familiares de primer grado, han sido evaluados:


EVALUACIÓN ACTUAL DEL PROGRAMA CASTELLANO Y LEONÉS DE DETECCIÓN PRECOZ DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (casos índice)

Área de Salud

Nº. de estudios

Positivos

Negativos

En estudio

ÁVILA

35

8

24

3

BURGOS

46

22

22

2

LEÓN

21

15

4

2

EL BIERZO

25

8

16

1

PALENCIA

56

19

37

0

SALAMANCA

83

37

42

4

SEGOVIA

21

8

11

2

SORIA

26

14

11

1

VALLADOLID ESTE

70

29

39

1

VALLADOLID OESTE

56

22

33

2

ZAMORA

18

12

4

2

Total CyL

457

194

243

20


EVALUACIÓN ACTUAL DEL PROGRAMA CASTELLANO Y LEONÉS DE DETECCIÓN PRECOZ DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (casos familiares en primer grado)

Área de Salud

Nº. de estudios

Positivos

Negativos

En estudio

ÁVILA

13

4

7

2

BURGOS

20

15

5

0

LEÓN

17

13

1

3

EL BIERZO

3

0

2

1

PALENCIA

14

7

7

0

SALAMANCA

17

16

1

0

SEGOVIA

18

14

4

0

SORIA

14

13

1

0

VALLADOLID ESTE

8

8

0

0

VALLADOLID OESTE

22

16

6

0

ZAMORA

16

14

2

0

Total CyL

162

120

36

6


Enfermedad asociada con el riesgo cardiológico prematuro


El Programa castellano y leonés de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar supone un estudio, a través de cribado genético en cascada, de los familiares en primer grado respecto a un caso índice identificado genéticamente, al que, previamente, se le ha diagnosticado clínicamente.


La valoración genética permite identificar casos y familiares antes de que desarrollen una enfermedad cardiovascular y evita que exista un 30% de pacientes clasificados erróneamente, al haber aplicado únicamente criterios de valoración fenotípica.


La disponibilidad de un test genético para la detección de la hipercolesterolemia familiar ha permitido a la Junta de Castilla y León, en colaboración con la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, facilitar esta acción preventiva que posibilita el diagnóstico de esta enfermedad, cuya incidencia se estima que alcanza a una de entre 400/500 personas y cuya transmisión puede llegar al 50% de los miembros de una familia afectada.


La hipercolesterolemia familiar es una dolencia que se expresa desde la infancia y se asocia con un elevado riesgo de poder padecer una enfermedad cardiovascular prematura: alrededor del 50% de los varones (lo que supone un riesgo cien veces mayor que en el resto de la población que no la padece) y del 20% de las mujeres que sufren la hipercolesterolemia familiar y se encuentran sin tratamiento podrían presentar un episodio coronario entorno a los 50 años de edad.


La pionera iniciación en el conjunto nacional del Programa de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar puesto en marcha en Castilla y León se enmarca en la labor preventiva desarrollada por la Junta y, más concretamente, en los consejos genéticos que se realizan para la prevención de cánceres hereditarios ginecológicos (mama y ovario) y colorrectal y de enfermedades congénitas.


La Consejería de Sanidad ha contado para la implantación en todas las áreas de salud de la Comunidad de este programa preventivo con la cooperación de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, colaboración que se plasmó en su día en los acuerdos alcanzados por ambas entidades y que se refiere a aspectos tales como la formación de los profesionales sanitarios; la información a estos profesionales y a las familias afectadas a través de documentación de la que dispone la propia Fundación; la identificación de las personas con sospecha clínica de padecer hipercolesterolemia familiar; los estudios de los casos índice; el tratamiento farmacológico y la educación sanitaria individual y familiar, referida a alimentación saludable y actividad física regular; y el registro centralizado de la información sobre esta dolencia en Castilla y León.