La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a niños, aunque también puede presentarse en adultos. Es una enfermedad degenerativa que implica un debilitamiento progresivo de los músculos esqueléticos, lo que afecta la capacidad motora y la calidad de vida.

Causas

  • Se debe a una mutación en el gen que codifica la proteína distrofina, localizada en el cromosoma X.
  • Es una condición hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en su mayoría afecta a varones, mientras que las mujeres son portadoras del gen defectuoso.

Síntomas

  • Debilidad muscular progresiva, inicialmente en las extremidades inferiores y la pelvis.
  • Dificultad para caminar, correr o subir escaleras.
  • Pérdida gradual de la función motora, lo que lleva a la necesidad de dispositivos de apoyo como sillas de ruedas.
  • Afectación cardíaca y respiratoria, que empeora con el tiempo.

Diagnóstico

  • Se realiza mediante pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen de la distrofina.
  • Evaluaciones clínicas y la observación del progreso de los síntomas a lo largo del tiempo.

Tratamiento

  • No existe cura para la distrofia muscular de Duchenne, pero los tratamientos buscan ralentizar la progresión de la enfermedad.
  • Terapias físicas y ocupacionales para mejorar la movilidad y la calidad de vida.
  • Fisioterapia respiratoria y cardíaca para manejar las complicaciones asociadas.
  • Uso de medicamentos para fortalecer los músculos y reducir la inflamación muscular.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad compleja que requiere un enfoque multidisciplinario para apoyar a los pacientes y sus familias en todos los aspectos de su cuidado.