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La Food and Drug Administration (FDA) y la Agencia Europea del Medicamento (EMA), a través del Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP), se pronuncian y se comprometen a dar nuevos pasos para enfrentar los desafíos de las enfermedades raras. La Federación Española de enfermedades raras (FEDER) con el lema "lograr el diagnóstico en 1 año y 1000 nuevas terapias para las enfermedades raras", se adhiere también al resto de los organismos en la lucha para la investigación de estas enfermedades. Muchos hospitales y universidades organizan eventos en la semana en que se celebra el día mundial de las enfermedades raras (28 de febrero), para la toma de conciencia pública sobre su gravedad y la falta de investigación.

Con este motivo, queremos recordar las características principales y las instituciones que apoyan la lucha para el avance en su diagnóstico y tratamiento.

Una enfermedad rara es una enfermedad con baja incidencia en la población y gran heterogeneidad. En Europa se considera así cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Según la OMS existen cerca de 7.000 enfermedades raras distintas que afectan al 7% de la población en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus calidades sensoriales y de comportamiento, aunque el número de pacientes varía bastante de una enfermedad a otra. El 80% tienen origen genético, con implicación de uno o varios genes o anormalidades cromosómicas. En otras ocasiones son producidas por infecciones o alergias o por causas degenerativas o teratogénicas (productos químicos, radiaciones,…) o por una combinación de factores genéticos y medioambientales. Se ha observado que condiciones relativamente frecuentes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, como el autismo o la epilepsia. La aparición de los primeros síntomas es variada; generalmente, aparecen en el nacimiento o en la niñez pero, en otras ocasiones, los síntomas graves pueden aparecer en la edad adulta.

Características comunes de las enfermedades raras

1. Graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y con gran peligro para la vida.

2. Comienzo de la enfermedad en la niñez en un 50 % de ellas.

3. Incapacitantes, con mala calidad de vida por falta o pérdida de autonomía.

4. Gran carga psicosocial para los pacientes y para sus familias, por afectación psicológica y falta de esperanza terapéutica.

5. Generalmente sin tratamiento eficaz. A veces, se tratan los síntomas para mejorar la calidad y la esperanza de vida.

6. Gran dificultad para encontrar el tratamiento adecuado.

Los medicamentos huérfanos están destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades raras. Hasta la fecha, la Comisión Europea ya ha autorizado 145 medicamentos huérfanos. En 2017, el 40 por ciento de los principios activos aprobados por la EMA, estaban destinados a tratar enfermedades poco frecuentes. En Estados Unidos, los resultados son similares. La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha editado una guía para ayudar a los investigadores en el desarrollo de medicamentos huérfanos. La EMA señala que el actual marco vigente sobre enfermedades raras favorece la I+D en estas afecciones por parte de la industria.

Instituciones Nacionales de apoyo a las enfermedades raras

Instituto de Investigación de enfermedades raras (IIER)

Forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) desde noviembre de 2003. Contribuye en varios proyectos europeos relacionados con las enfermedades raras y los efectos ambientales sobre la salud humana. Se coordina, cuando se precisa, con el Centro de Investigación en Anomalías Congénitas (CIAC).

Centro de Investigación Biomédica en red (CIBERER)

Se creó para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España. Es el socio en España de Orphanet desde abril de 2010. Está formado por 62 grupos de investigación, que son las unidades básicas de funcionamiento y que se agrupan dentro de siete Programas de Investigación: medicina genética, medicina metabólica hereditaria, medicina mitocondrial, medicina pediátrica y del desarrollo, patología neurosensorial, medicina endocrina y cáncer hereditario y síndromes relacionados.

CIBERER debe estar alineado con el Plan Estatal de Investigación Científica, Técnica y de Innovación y con el nuevo programa comunitario Horizonte 2020, que sigue los objetivos marcados por el Internacional Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) que es una iniciativa promovida por el Consejo de Europa y Estados Unidos, para conseguir de aquí a 2020, 200 nuevas estrategias terapéuticas, innovaciones diagnósticas y una base de datos global basándose en los registros estatales.

Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) de Burgos

Registro Nacional de enfermedades raras (RENER)

Está coordinado y dirigido desde el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER). Este registro tiene tres vías diferentes de entrada de datos:

- Registros de base poblacional: datos facilitados por las Comunidades Autónomas.

- Registros de pacientes orientados a resultados: datos facilitados por los propios pacientes.

- Datos facilitados por profesionales participantes de redes de investigación y de sociedades médicas que mantienen convenio con el ISCIII.

Instituciones Internacionales de apoyo a las enfermedades raras

Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS)

Es una alianza no gubernamental de 792 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 69 países, que da cobertura a más de 4.000 enfermedades. El nuevo documento de posicionamiento publicado en enero de 2018, establece un enfoque sobre 4 pilares:

1. Un nuevo plan para reducir costos y acelerar la I+D.

2. Diálogo temprano y cooperación entre los sistemas de asistencia sanitaria sobre la determinación del valor de un medicamento y sobre el acceso de los pacientes.

3. Un marco de cooperación europea transparente entre los sistemas de asistencia sanitaria nacionales para la determinación de precios justos y de impactos presupuestarios de la asistencia sanitaria sostenible.

4. Un enfoque continuo para la generación de evidencia vinculada al gasto presupuestario de salud.

El documento también aclara conceptos y sitúa los datos sobre la autorización de comercialización y fijación de precios de los medicamentos para las enfermedades raras.

Alianza Iberoamericana de enfermedades raras (ALIBER)

ORPHANET

Organización creada en 1997 en Francia por el INSERM (Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica). Desde el 2000, y apoyada por la Comisión Europea, ha crecido gradualmente hasta constituir un consorcio de 40 países.

Su portal de información, es un portal de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos a nivel europeo, cuyo objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los afectados por estas patologías. Utiliza la nomenclatura europea de enfermedad rara: cada enfermedad tiene atribuido un identificador único y estable (el número ORPHA), esencial en la mejora de la visibilidad de las enfermedades raras en los sistemas de información sanitarios y de investigación; Orphanet está disponible en 7 idiomas, entre ellos el castellano, e incluye: el listado y clasificación de enfermedades raras; directorio de recursos sanitarios, listado de medicamentos huérfanos con sus etapas de desarrollo; directorio de recursos sanitarios; directorio de asociaciones de pacientes; una herramienta que permite a los usuarios la búsqueda de una enfermedad por los signos y los síntomas asociados; boletín electrónico gratuito que, cada 15 días, informa del escenario científico (OrphaNewsEurope).

Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos (NORD)

El Portal de Salud de Castilla y León, con motivo del día de las enfermedades raras, publicó en febrero una noticia que pone de relieve la importancia de la investigación para la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.

Comentario elaborado por Mª Rosa Miranda Hidalgo