Detección precoz de enfermedades congénitas
El Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en Castilla y León, conocido también como "la prueba del talón" se ofrece por la Consejería de Sanidad a todos los recién nacidos y permite detectar precozmente algunas enfermedades congénitas. La detección de las mismas en los primeros días de vida permite, en ocasiones, la instauración precoz de un tratamiento preventivo que evite o disminuya las consecuencias de la enfermedad.
El Programa se inició en 1990 y progresivamente se han ido ampliando las pruebas incluidas en el mismo hasta completar en la actualidad 15 enfermedades, las tres últimas a partir del 1 de junio de 2024 (señaladas con un asterisco):
- Hipotiroidismo congénito.
- Fenilcetonuria.
- Fibrosis quística.
- Hiperplasia suprarrenal congénita.
- Anemia falciforme.
- Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media.
- Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga.
- Acidemia glutárica tipo 1.
- Déficit de biotinidasa.
- Enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce.
- Homocistinuria.
- Acidemia isovalérica.
- Tirosinemia tipo I (TYR-I) (*).
- Acidemia metilmalónica (MMA) (*).
- Acidemia propiónica (PA) (*).
Una información más detallada sobre el Programa puede ser consultada en el folleto que se incluye en esta página web.
La Fundación de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León es el laboratorio designado por la Dirección General de Salud Pública, organismo responsable del Programa de Cribado Neonatal en Castilla y León, para la realización de las pruebas diagnósticas y facilitar a las familias los resultados de las mismas.
Si desea consultar información sobre protección de datos personales, de acuerdo a lo establecido con el Reglamento General de Protección de Datos, puede hacerlo en el archivo habilitado al efecto.
ORDEN PRE/1863/2022, de 16 de diciembre. Carta de servicios del programa de detección precoz de enfermedades congénitas en Castilla y León.
