Día Mundial de las Enfermedades Raras
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Fecha de publicación
Fuente:AEPap
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Cada año, el día 28 o 29 de febrero, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), una campaña de sensibilización, con el objetivo de crear conciencia sobre las enfermedades raras y el impacto que tienen en la vida de las personas. Que el Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebre el día 28 o el día 29, si es año bisiesto, es una manera simbólica de asociar esta rareza que presenta el mes de febrero, con la enfermedad.
Desde 2020 el eslogan de las campañas se inicia con la palabra EQUIDAD. Para la gente que vive con una enfermedad rara quiere decir poder tener las mismas oportunidades, no ser discriminadas, un acceso justo a los servicios de salud y sociales. Estas personas es más probable que se enfrenten a un diagnóstico erróneo, trato desigual y aislamiento. Este año en la campaña ¡Comparte tus colores! organizada por EURORDIS, arroja luz sobre la comunidad global y diversa de más de 300 millones de personas: hombres, mujeres y niños, adolescentes, adultos jóvenes, adultos, personas mayores. Cada una de estas historias presenta a personas que viven con una enfermedad rara diferente, cada una de las cuales enfrenta desafíos similares.
Las "enfermedades raras" o enfermedades poco comunes, según definición de la Comisión Europea, son un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar a un número reducido de personas, ser crónicos e incapacitantes, tener una alta mortalidad, recursos terapéuticos limitados y conllevar múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales. Se trata de una amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también de paciente a paciente. Estas enfermedades son habitualmente graves, crónicas y provocan que las personas a que afectan requieran atención o cuidados especializados y prolongados. En algunos casos son complicaciones infrecuentes de enfermedades comunes. En Europa, se consideran enfermedades raras aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes.
No es tan "raro" que alguien tenga una enfermedad rara. Están identificadas cerca de siete mil enfermedades de este tipo. Por eso, aunque cada una de ellas sea infrecuente, en conjunto las enfermedades raras pueden afectar hasta un 6-8% de la población. Se estima que más de 300 millones de personas en todo el mundo conviven con estas patologías En España ese porcentaje supondría aproximadamente 3 millones de personas afectadas. De ellas, se estima que 196.000 son castellanoleoneses, según el Registro de Enfermedades Raras de Castilla y León (RERCyL).
Muy pocas de estas enfermedades se pueden prevenir, aunque podrían reducirse si se evitan factores ambientales que influyen en las malformaciones congénitas y se llevan a cabo estilos de vida saludables, eliminando el consumo de sustancias perjudiciales, sobre todo en el periodo previo a la concepción y en el embarazo.
En la mayor parte de los casos, aparecen en la edad pediátrica y su origen es variado, aunque fundamentalmente son de origen genético. También pueden deberse a exposiciones ambientales durante el embarazo o en etapas posteriores, o a infecciones bacterianas o virales unidas a cierta predisposición genética.
Conseguir un diagnóstico correcto en un tiempo aceptable es muy importante, dado que el retraso en el diagnóstico puede impedir recibir el tratamiento adecuado en el momento oportuno, produciendo agravamientos, empeoramientos y secuelas de la enfermedad. Según FEDER, la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 4 años para lograr un diagnóstico; un 20% de ellas ha esperado más de una década. A ello se une que sólo el 5% de las más de 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa tienen tratamiento.
Las opciones terapéuticas en estas enfermedades no son muy elevadas, por lo que el desarrollo de nuevas terapias y fármacos a través de la investigación y de los proyectos I+D se consideran una alternativa importante. En el tratamiento de estas enfermedades se utilizan los denominados "medicamentos huérfanos", que son aquellos que van dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales. Por lo tanto, en muchas ocasiones es el Estado quien asume en buena medida su investigación y su producción.
Existe una imperiosa necesidad de impulsar medidas de equiparación de oportunidades a fin de garantizar el acceso y disfrute de aquellos derechos reconocidos a las personas con enfermedades más comunes y compensarles de las insuficiencias en la atención que reciben garantizando la equidad, la calidad, la seguridad y la eficiencia en los servicios prestados. La cooperación y la coordinación entre todos los servicios involucrados resulta, en esta concepción, un eje clave de trabajo. Para ello, el Ministerio de Sanidad y Política Social ha creado y regulado por ORDEN SAS 2007/2009 de 20 de julio, el Centro de Referencia Estatal de Atención a las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) de Burgos, con el objetivo estratégico de conseguir una mejor atención para las personas que tienen enfermedades poco comunes.
Este centro de referencia de atención a las personas con enfermedades raras se constituye como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades poco comunes. Es un centro de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades. En el 2022 se pone en funcionamiento el nuevo Programa Integral para la Promoción de la Autonomía Personal en Enfermedades Raras (Pipap)
.con la finalidad de:
- Promover la vida independiente y la mayor autonomía personal de las personas con enfermedades raras.
- Fomentar la autoestima y capacidad de comunicación.
- Orientar en la libertad para realizar acciones y tomar decisiones.
- Dotar a los familiares y cuidadores de herramientas para evitar la sobrecarga y aumentar la calidad del cuidado.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha trasladado en el marco del I Foro de Enfermedades Raras de Castilla y León, la importancia de impulsar el Plan Integral de Enfermedades Raras (PIERCYL) para generar políticas de impacto real en la comunidad https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/feder-pone-de-manifiesto-la-importancia-de-impulsar-el-plan-integral-de-enfermedades-raras-de-castilla-y-leon
Si quieres formar parte del Día de las Enfermedades Raras compartiendo tu historia y enviando un mensaje de solidaridad, puedes escribir tu experiencia, agregar fotos o un testimonio en video a través de https://www.rarediseaseday.org/share-your-story
Para saber más:
Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos
Inicio - CREER - Instituto de Mayores y Servicios Sociales (imserso.es)
Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud- Ministerio Sanidad.
FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras
https://enfermedades-raras.org/
Ministerio de Ciencia e Innovación. Registro de Pacientes de Enfermedades Raras
Ministerio de Sanidad. Enfermedades Raras
https://www.mscbs.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/enfermedadesRaras.htm
Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)
https://www.rarediseaseday.org/
Registro de Enfermedades Raras de Castilla y León (RERCYL)
