El diagnóstico de la enfermedad celíaca se hará teniendo en cuenta:

  1. Clínica sugerente: manifestaciones clínicas producidas por el consumo de gluten.
  1. Marcadores serológicos: Son los anticuerpos específicos que aparecen en sangre. Se obtienen de una muestra de sangre del paciente. Los anticuerpos a determinar son:
  • Anticuerpos antitransglutaminasa IgA e IgG (ATG)
  • Anticuerpos antiendomisio IgA e IgG (EMA)
  • Anticuerpos antipéptido deaminado de gliadina IgA e IgG (AntiDGP)

  1. Marcadores genéticos: Se analiza la presencia de las variantes genéticas HLA de riesgo (DQ2 y/o DQ8). Se obtienen mediante una muestra de saliva o de sangre del paciente. Se utilizan principalmente para excluir el diagnóstico de enfermedad celíaca.
  • Un resultado negativo descarta la posibilidad de padecer enfermedad celíaca con un 99% de posibilidades.
  • La positividad de esta prueba no es diagnóstica de enfermedad celíaca (el 30% de la población presenta la predisposición genética pero sólo un 2-3% de los pacientes que tienen estos genes desarrolla la enfermedad)

  1. Daño intestinal: La característica principal de la enfermedad celíaca es la lesión intestinal que provoca en el duodeno, que es el primer tramo del intestino delgado. Para evaluar si existe lesión o no, es necesario realizar la toma de varias muestras duodenales (biopsias) mediante endoscopia.
  2. Respuesta a la dieta sin gluten: Cuando se elimina el gluten de la dieta los síntomas desaparecen, los anticuerpos en sangre son negativos y mejora el daño intestinal.

Es importante destacar que la evaluación clínica del paciente y las pruebas complementarias se deben hacer siempre que sea posible antes de empezar el tratamiento de la dieta sin gluten porque pueden aparecer falsos negativos.