El Síndrome de Rett es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a mujeres y se manifiesta durante la infancia temprana, generalmente alrededor de los 6 a 18 meses de edad. Aunque es poco común, su impacto en la calidad de vida es significativo debido a las dificultades motoras, cognitivas y sociales que provoca.

Causas

  • Se debe a una mutación en el gen MECP2, localizado en el cromosoma X.
  • La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que no se heredan directamente, aunque en algunos casos pueden ser hereditarios.

Síntomas

  • Pérdida progresiva de habilidades motoras y cognitivas, lo que afecta su desarrollo integral.
  • Retraso significativo en el desarrollo del lenguaje verbal y no verbal.
  • Movimientos repetitivos e involuntarios de las manos, como frotar, golpear o movimientos de deslizamiento.
  • Problemas en la coordinación motora, marcha y equilibrio.
  • Dificultades en la interacción social y en el contacto ocular, lo que impacta en la comunicación y relación con su entorno.

Diagnóstico

  • El diagnóstico se realiza a través de un análisis genético para detectar mutaciones en el gen MECP2.
  • Evaluaciones clínicas exhaustivas, observando la progresión de los síntomas y el historial médico familiar.

Tratamiento

  • No existe cura para el Síndrome de Rett, pero existen diversas terapias para abordar los síntomas.
  • Terapias físicas, ocupacionales y del habla diseñadas para mejorar la movilidad, la comunicación y la calidad de vida.
  • Apoyo multidisciplinario con equipos médicos especializados para proporcionar atención integral y emocional a los pacientes y sus familias.
El Síndrome de Rett es una enfermedad compleja, que requiere un enfoque integral para ayudar a los pacientes a vivir lo mejor posible.