Día Mundial de las Enfermedades Raras

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Fecha de publicación

28 de febrero de 2022

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"¿Cómo te ves en 2030?"

Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), una campaña de sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que dependiendo de los años suele celebrarse el 28 o el 29 de febrero. En este contexto, el mensaje de la Federación es poner en valor la investigación para la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.

Este año la campaña ¡Comparte tus colores! organizada por Eurordis, arroja luz sobre la comunidad global y diversa de más de 300 millones de personas: hombres, mujeres y niños, adolescentes, adultos jóvenes, adultos, personas mayores. Cada una de estas historias presenta a personas que viven con una enfermedad rara diferente, cada una de las cuales enfrenta desafíos similares.

En Europa, las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes. Según FEDER, la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 4 años para lograr un diagnóstico; un 20% de ellas ha esperado más de una década. A ello se une que sólo el 5% de las más de 6.172 identificadas en Europa tienen tratamiento.

Se estima que más de 300 millones de personas en todo el mundo conviven con estas patologías, 3 millones en España. El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento.

Conscientes de que estos mismos retos se producen en nuestro país, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) lidera esta campaña global alineada con las alianzas europea, iberoamericana e internacional y aunando la fuerza de 393 organizaciones de pacientes. Bajo el lema "¿Cómo te ves en 2030?", FEDER busca reflexionar sobre cómo podemos afrontar estos retos de equidad en el acceso a diagnóstico, tratamiento y una atención social y sanitaria de calidad de cara a la próxima década. Retos que ponen de relieve la importancia de la EQUIDAD.

Las "enfermedades raras" o enfermedades poco comunes, según definición de la Comisión Europea, son un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar a un número reducido de personas, ser crónicos e incapacitantes, tener una alta mortalidad, recursos terapéuticos limitados y conllevar múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales. Se trata de una amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también de paciente a paciente. En algunos casos son complicaciones infrecuentes de enfermedades comunes.

Hay un dato sorprendente: las enfermedades raras son frecuentes. Efectivamente, no es tan "raro" que alguien tenga una enfermedad rara, ya que al menos existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas. Por eso, aunque cada una de ellas sea infrecuente, en conjunto las enfermedades raras pueden afectar hasta un 6-8% de la población. En España ese porcentaje supondría aproximadamente 3 millones de personas afectadas.

En la mayor parte de los casos, aparecen en la edad pediátrica y su origen es variado, aunque fundamentalmente son de origen genético. También pueden deberse a exposiciones ambientales durante el embarazo o en etapas posteriores, o a infecciones bacterianas o virales unidas a cierta predisposición genética.

Muy pocas de estas enfermedades se pueden prevenir, aunque podrían reducirse si se evitan factores ambientales que influyen en las malformaciones congénitas y se llevan a cabo estilos de vida saludables, eliminando el consumo de sustancias perjudiciales, sobre todo en el periodo previo a la concepción y en el embarazo.

Conseguir un diagnóstico correcto en un tiempo aceptable es muy importante, dado que el retraso en el diagnóstico puede impedir recibir el tratamiento adecuado en el momento oportuno, produciendo agravamientos, empeoramientos y secuelas de la enfermedad. También es importante acceder al consejo genético en los casos en que la enfermedad tenga este origen.

Las opciones terapéuticas en estas enfermedades no son muy elevadas, por lo que el desarrollo de nuevas terapias y fármacos a través de la investigación y de los proyectos I+D se consideran una alternativa importante. En el tratamiento de estas enfermedades se utilizan los denominados "medicamentos huérfanos", que son aquellos que van dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales. Por lo tanto, en muchas ocasiones es el Estado quien asume en buena medida su investigación y su producción.

Las enfermedades raras son un importante problema de salud pública, por lo que las Administraciones Sanitarias desarrollan programas de salud y estrategias dirigidas a actuar sobre ellas mejorando su prevención, diagnóstico precoz y tratamiento. El objetivo es conseguir una atención adecuada de estas personas y aumentar su esperanza de vida.

En España ha sido evaluada y actualizada en el año 2014 la Estrategia en Enfermedades Raras, elaborada por el Sistema Nacional de Salud.

En Castilla y León (Burgos) se encuentra el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO. Se constituye como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades poco comunes. Es un centro de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades.

Para saber más:

Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos

https://creenfermedadesraras.imserso.es/creer_01/centro/dia_mundial_er/index.htm#:~:text=El%2028%20de%20febrero%20de,la%20vida%20de%20las%20personas Este enlace se abrirá en una ventana nueva .